717129215605 临床基因诊断_

临床基因诊断

 

1病原微生物感染的诊断:一般侵入体内的病原生物可通过显微镜检查各免疫学方法进行诊断。但是,直接检测病原生物的遗传物质可以大大提高诊断的敏感性。此外,由于基因碱基配对原理的基因诊断可直接检测病原微生物的遗传物质,所以诊断的特异性也大为提高。目前,基因诊断已在病毒性肝炎,爱滋病等传染病的诊断中发挥了不可代替的作用。

2遗传病监测:遗传病是指遗传物质(基因)的异常所导致的疾病,因此遗传病的诊断,最本质和最直接的是检测出异常的基因。从受精卵开始,各人的基因组就已确定。因此,对遗传病高危妊娠,基因诊断可以在胎儿出生前进行,甚至早在胚胎着床前进行,这对于减少遗传病儿的出生具有重要价值,也是目前对大多数尚没有理想治疗方法的遗传病最有效的预防措施。对于已经出生的遗传病患者,特别是如亨廷顿舞蹈症等某些成年期才发病的患者,由于基因诊断可以在症状出现之前进行,因而能及早采取措施,避免疾病基因遗传给后代。

3癌症监测:现在已经发现,癌细胞是由受伤的基因激活的,环境污染物、微生物、某些食品或药品等可能是造成基因损伤的根源。随着癌基因的发现和抗癌基因研究的进展,癌症是一类基因性疾病的理论已经成立。基因诊断癌症是根据DNA杂交原理,探测某种基因的存在与否、有无变异,区别变异基因属良性或恶性,从而达到诊断癌症的目的。基因诊断癌症准确率高,甚至对某些人表现出患癌倾向性都能作出预测。

4器官组织移植监测:器官移植(包括骨髓移植)的主要难题是如何解决机体对移植物的排斥反应。理想的方法是进行术前组织配型。基因诊断技术能够分析和显示基因型,更好地完成组织配型,从而提高了器官移植的成功率。